中国发现特殊染色体,高龄孕妇如何避免染色体异常?

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中国首次发现特殊染色体,哈尔滨市红十字中心医院日前临床发现了一例特殊染色体核型。 据了解,2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。 该院检验科主任陈琳说,经分析,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于染色体结构畸变之一。由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失,所以患儿大多数表型正常。通过进一步对胎儿父母的外周血染色体检查,发现母亲与胎儿的染色体核型一致,由此推断异常染色体来源于母亲。 医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定,查阅以往资料均未见此类报道,由此确认此核型为世界首报,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为4167。 哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉说,通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养后的核型分析,可以诊断出明显的染色体异常,也可以在特殊情况下进行DNA突变分析,以诊断单基因病。在二孩时代,35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险等女性,勿忽视产前筛查,更不要惧怕产前诊断。 除此之外,若是不孕高龄女性想怀二胎,可通过第三代PGD试管避免染色体异常等遗传病,生个健康宝宝。 试管婴儿网健康泰国医疗服务最佳品牌,一站式助孕,欢迎您随时咨询!

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