美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血?

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  • 来源:试管婴儿
地中海贫血作为一种遗传疾病,在我国,以长江以南各省为高发地区,尤其是广西、广东和海南三省为甚。其中,仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%,相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者,则会有很大概率会影响到后代健康。那么,赴美做试管能否规避地中海贫血,保障健康优生?   地中海贫血的类型与症状   美国专家介绍:地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。   根据珠蛋白肽链受损的不同,一般分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中,临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。而无论是哪种类型的地贫,都是根据症状的轻重程度,划分为轻型、中间型以及重型三种。   轻型地贫:主要以基因携带者为主,该类人群由于没有明显的临床症状,因此不需要特殊诊治。   中间型地贫:该类型的地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血,如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。   重型地贫:主要发病于幼童期,通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白,所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。   关于地贫疾病对后代的影响,专家表示,地贫属于常染色体不完全显性遗传疾病,一旦夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子有1/4的机会为正常,2/1为基因携带者,另有1/4为重型贫血。   而对于携带地贫遗传基因的宝宝,将来和自己的配偶生育,后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫,则需要终身输血和配合药物诊疗,于家庭而言无疑是沉重的负担。而面对该类生育难题,科学高效的方法是赴美做第三代试管婴儿,即可完美规避地中海贫血,保障生育健康下一代。   美国第三代试管完美规避地中海贫血,保障实现健康优生   目前,医学上对于染色体病和遗传疾病都没有彻底有效的诊疗措施。理想的方式是在孕前做到优生把控,即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育,同时提高IVF成功率。   专家介绍,PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查,分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因,有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对胎儿日后的影响,从根源上保障宝宝未来的健康。   早于1989年,专家便对PGS/PGD技术展开运用,并优先完成通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例,引领试管婴儿技术走向全新的高度,真正实现好孕优生。   周期中,专家是先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、着床能力高;然后,提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前,专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。   而在移植之前,专家还会检查女性子宫内环境,查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡),才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置,提高妊娠质量,保障好孕优生。

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