美国试管婴儿可以规避超雄综合征,保障后代健康吗?

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染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,主导着人体相关器官的分化、发育以及功能发挥。一旦染色体出现结构或数目的畸变,将导致染色体病,常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现为综合征,这是一类严重的遗传病,且无法根治,严重者在胚胎早期即发生胎停、流产或死亡,有幸存活至出生的,也将伴有智力低下、发育迟缓、肢体多发畸形等。所以,如何在孕前或产前诊断预防染色体病就显得尤为重要。   目前,临床上针对染色体病的提前预防诊断方法,除了羊水穿刺、超声波诊断、无创DNA、唐氏筛查、胎儿镜检查等手段外,还有前沿的美国第三代试管婴儿PGS/PGD全基因筛查诊断。和前者相比,美国第三代试管婴儿的突出优势在于准确率更高,而且能够将宝宝健康完美把控在孕前。那么,针对较为常见的性染色体三体综合征中的超雄综合征,美国试管婴儿能有效规避吗?   一、认识超雄综合征   超雄综合征又称XYY综合征,是一种人类男性的性染色体疾病,1961年被发现。正常男性的性染色体是XY,而超雄综合征患者多出一条Y染色体,即性染色体为XYY,染色体数为47条。美国HRC专家介绍说,超雄综合征是由于父亲精子形成时发生问题,也就是在减数分裂偶线期II(减数分裂第二期后期)时,发生了Y染色体的不分离,使精子细胞有两条Y染色体,这样该精子和卵子结合,胚胎细胞便会有2条Y染色体,核型表现为47,XYY。   超雄综合征的发病率约占男性的1/750~/1500,此类患者多数是表型正常的男性,智力正常,身材高大,常超过180cm,但性格暴躁粗鲁,行为过火,常发生攻击性犯罪行为。据统计,监狱中和精神病院中的男性此病发病率较高,约占3%。另外,此类患者在生育能力和孕育后代上存在一定缺陷,虽然多数尚能生育,但也有一些患者存在尿道下裂,隐睾,睾丸发育不全并有生精过程障碍以及生育力下降等,从而导致不育或生出的后代中有50%属于超雄患儿,对患者一生以及整个社会的安定都有不利影响。   因此,计划生育的超雄综合征患者,一定要做好孕前的遗传咨询,寻求健康优生的孕育途径,以阻隔47,XYY患儿的出生。   二、美国第三代试管婴儿,从根源上阻隔超雄综合征   虽说现代医学尚未有十分有效的方法诊治染色体病,但在面对该病的根源—染色体异常问题,并非无计可施,实际这在美国已经被破译,密钥就是美国第三代试管婴儿技术。   自1989年美国HRC生殖医疗集团成功助孕头例通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿(成功避开遗传病疾病),开启第三代试管婴儿PGS/PGD技术新时代至今,该技术在美国已有30年的发展历程,实现了从助孕到优生的好孕跨越。   在试管婴儿领域,美国是PGS/PGD技术是世界公认先进、前沿的试管技术,其PGS技术经历:FISH(基本淘汰)→ACGH(普遍使用)→NGS(全新)的更新迭代,在染色体异常的检测方面更加全面、准确,在对全部的23对染色体的数目、结构进行全面筛查的同时,能够准确到细小微缺失,有效判定胚胎是否存在染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题;而PGD针对基因突破点进行诊断,可阻隔地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩等274种遗传病下行,防止父母将隐性遗传致病基因遗传给下一代,从而保障了未来宝宝出生后的健康。   基于此,“XYY综合征患者选择美国第三代试管婴儿助孕,是可以从根源上阻隔后代罹患此病的风险,保障好孕优生的。”美国HRC专家表示。   三、保障超雄综合征患者优生“三步曲”   一步:囊胚培育   在美国HRC,客人完成促排取卵、取精操作后,专家会通过ICSI技术让精卵结合受精,接着会借助高端胚胎实验室里的先进囊胚培育保温箱,模拟母体子宫内环境将受精卵顺利培育至第5天形成囊胚,这样做有两个好处:一是囊胚培育也是胚胎自然优胜劣汰的过程,此时质量不佳、存在染色体异常或基因缺陷程度严重、发育潜能差的胚胎会被淘汰出局,只有相对优质的胚胎才能成功发育至囊胚期,这样获取的囊胚品质更有保障;二是有100多个细胞组成的囊胚形态完整、结构稳定、生命力完整、着床能力强且细胞分化明显,是进行基因检测和移植的理想阶段,既不用担心细胞提取会影响囊胚自身质量,又能极大限度提升移植成功率。   二步:基因检测   既定于有多个囊胚培育形成的基础上,美国HRC专家将准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘) 做成切片,然后运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测,判定囊胚染色体是否存在结构畸变、数目异常或者携带遗传缺陷基因,以对囊胚的质量有一个科学判定,与此同时也将可以准确知道囊胚的属性(XX:女宝;XY:男宝)   三步:优选移植   对所有的囊胚进行PGS/PGD全基因筛查诊断之后,其中哪些属于健康囊胚,哪些囊胚又存在染色体异常问题,美国HRC专家便可了然于心,而后通过优胜劣汰原则,即可优选出健康优质的囊胚以供移植,这个过程中性染色体核型为XYY的囊胚也将被淘汰。如此,专家按照客人的生育意愿挑选健康的男宝囊胚或女宝囊胚植入女方良好的子宫腔内,不仅可将试管成功率提升至89.38%,让超雄综合征患者如愿以偿实现生儿育女的美好孕望,还能把宝宝的健康科学把控在孕前。

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